Alteraciones Cromosómicas

Trastorno genético que afecta el desarrollo de las niñas. La causa es un cromosoma X ausente o incompleto. Las niñas que lo presentan son de baja estatura y sus ovarios no funcionan adecuadamente. La mayoría de ellas son infértiles. Corren el riesgo de tener problemas de salud como hipertensión arterial, problemas renales, diabetes, cataratas, osteoporosis y problemas tiroideos.   Características físicas típicas del síndrome de Turner:   ¨ Baja estatura, "pliegues" en el cuello que van desde la parte superior de los hombros hasta los lados del cuello ¨ Nacimiento del cabello hacia abajo en la espalda ¨ Implantación baja de las orejas ¨ Manos y pies inflamados   No existe una cura para el síndrome de Turner, pero hay algunos tratamientos para los síntomas. La hormona del crecimiento suele ayudar a que las niñas alcancen estaturas cercanas al promedio. La terapia de sustitución hormonal puede estimular el desarrollo hormonal. Las técnicas de reproducción asistida pueden ayudar

  Presentan 47  cromosomas (el cromosoma 21 es el que se repite), el individuo presenta un conjunto de defectos, incluso retraso mental agudo, debilidad muscular y gran susceptibilidad a la Leucemia. Pues existen diferentes formas de que se produzca. -Por  «trisomía regular».  Esta alteración puede ocurrir porque se haya producido un error durante la meiosis, por el cual, alguna de las células reproductoras de uno de los progenitores (óvulo o espermatozoide), tengan un cromosoma 21 de más.  -Por  «mosaicismo» . En este caso, no todas las células de la persona tienen el cromosoma 21 extra. -Por  «translocación del cromosoma 21 sobre el 14».   Esta anomalía consiste, en tener un cromosoma 21 normal y otro cromosoma 21 unido al 14. En este caso, cuando se formen sus gametos, éstos tendrán un cromosoma 21 de más (el que va unido al 14) y por tanto cuando se una al gameto del otro progenitor, dará lugar a la trisomía. Características morfológicas, fisiológicas y psicológicas propias del sín

 Los factores de riesgo pueden ser tanto biológicos como ambientales: Edad de los padres: Tiene una relación importante, ya que la edad es un factor que determina que tan bien se realiza al meiosis, así como los hábitos de vida. Herencia: es cuando alguno de los padres está afectado por una alteración cromosómica y la transmite a su descendencia. Determinadas enfermedades: la anemia, la diabetes mellitus insulino-dependiente, la hipertensión arterial o el distiroidismo, también pueden producir daño cromosómico.7 Factores de riesgo ambientales , pueden ser causadas por: radiaciones ionizantes; quimioterapia; la administración crónica de determinados fármacos (como el diazepam); algunos tóxicos, (como pesticidas organofosforados); o el consumo excesivo de sustancias, (como drogas, fármacos, alcohol, nicotina, cafeína, etc.).

La mayoría de personas nacen con 46 cromosomas, pero hay ocasiones en las que se d an   alteraciones en los procesos de división celular que dan lugar a las alteraciones cromosómicas.   Las anomalías cromosómicas pueden afectar a cualquier cromosoma, incluyendo los   cromosomas sexuales . Las anomalías cromosómicas afectan El número de cromosomas La estructura de los cromosomas Anomalías numéricas : Cuando a un individuo le falta uno de los cromosomas de un par, la afección se conoce como monosomía. Cuando un individuo tiene más de dos cromosomas en lugar de un par, la afección se conoce como trisomía. Anomalías estructurales:  ocurren cuando una parte de un cromosoma es anormal. A veces, una parte o todo un cromosoma se une de forma incorrecta con otro cromosoma (lo que se denomina translocación). En ocasiones alguna parte de los cromosomas se pierde (lo que se denomina deleción ) o se duplica.

  Dos de los cromosomas, el X y el Y, determinan si usted nace como niño o como niña (sexo) y se denominan cromosomas sexuales. Las mujeres tienen 2 cromosomas X. Los hombres tienen un cromosoma X y uno Y.   La madre le aporta un cromosoma X al hijo, mientras que el padre puede contribuir ya sea con un cromosoma X o con un cromosoma Y. Es el cromosoma del padre el que determina si el bebé es un niño o una niña. Las mujeres tienen habitualmente dos cromosomas X (XX) y los varones tienen habitualmente un cromosoma X y otro Y (XY).

Los  cromosomas  son estructuras que se encuentran dentro de las células y que contienen los genes de una persona.   El cromosoma contiene el ácido nucleico (ADN), que se divide en pequeñas unidades llamadas genes.  Los genes s on las instrucciones individuales que le dicen a nuestro cuerpo cómo desarrollarse y funcionar; regulan las características físicas y médicas, tales como el color del cabello, el tipo de sangre y la propensión a enfermedades. Muchos cromosomas tienen dos segmentos, llamados "brazos", separados por una región contraída conocida como centrómero. Cada célula humana normal, a excepción de los espermatozoides y los óvulos, tiene 23 pares de cromosomas, es decir, un total de 46 cromosomas.  Los cromosomas se denominan autosómicos y se conocen como pares de cromosomas del 1 al 22 . El tamaño de los cromosomas puede oscilar entre los 0,2 y 5 µm (micrómetros) de longitud con un diámetro entre 0,2 y 2 µm. La longitud normal de los cromosomas de los mamíferos var