Síndrome de Down:

 Presentan 47  cromosomas (el cromosoma 21 es el que se repite), el individuo presenta un conjunto de defectos, incluso retraso mental agudo, debilidad muscular y gran susceptibilidad a la Leucemia.
Pues existen diferentes formas de que se produzca.

• -Por «trisomía regular». Esta alteración puede ocurrir porque se haya producido un error durante la meiosis, por el cual, alguna de las células reproductoras de uno de los progenitores (óvulo o espermatozoide), tengan un cromosoma 21 de más. 
• -Por «mosaicismo». En este caso, no todas las células de la persona tienen el cromosoma 21 extra.
• -Por «translocación del cromosoma 21 sobre el 14».  Esta anomalía consiste, en tener un cromosoma 21 normal y otro cromosoma 21 unido al 14. En este caso, cuando se formen sus gametos, éstos tendrán un cromosoma 21 de más (el que va unido al 14) y por tanto cuando se una al gameto del otro progenitor, dará lugar a la trisomía.

Características morfológicas, fisiológicas y psicológicas propias del síndrome de Down.
Aunque estas características varían notablemente de unas personas a otras, se podrían generalizar en las siguientes: ojos ligeramente sesgados; pelo liso; manos pequeñas; baja estatura; hipotonía muscular; determinados problemas de salud; y retraso en el desarrollo físico e intelectual.
Como ya hemos comentado, éstas características suelen ser menos acentuadas en el caso de los “mosaicos” ya que, en estos casos, el número total de células afectadas por la trisomía, es menor.